歌舞伎面谱综合症真的漂亮吗
歌舞伎面谱综合症真的很漂亮。
歌舞伎综合征，又名歌舞伎面谱综合征，歌舞伎面容综合征。一般表现为患者的样貌，和日本传统的“歌舞伎”妆容十分相似。这对大部分人来说，是个先天性的优点，但这种病更多的却是缺点，比如身体发育不良、骨骼发育障碍、先天性的内脏发育畸形、一定程度的智力障碍等。
造成歌舞伎综合征的原因，主要是染色体和基因的原因：
1、基因遗传，有诸多研究显示，造成这种病的一大原因，是染色体上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突变造成的。
2、外部原因，外部原因主要和孕妇有关，比如孕妇在怀孕6-9周时吃错药或者感染病毒等，都有可能导致胎儿罹患歌舞伎面谱综合征。
歌舞伎面谱综合征患者最大的特点就是长得好看，这种好看也有典型特点，比如眉毛呈现出弓形的且比较稀疏，和别人画眉后差不多；比如睫毛又长又卷，和卷了以后差不多；眼睛比较大且下眼睑往外翻。虽然好看，但是大多数人也不希望长成这样。
孩子的哪些罕见疾病，可能藏在绝美的面容下，要怎么治疗？
无意间看到一则新闻，内容大概是这样的：河南省妇幼院接诊了一位病人，是一位小男孩，皮肤甚是白皙，有双漂亮的大眼睛，睫毛更是让许多成年人都羡慕不已，整个人看过去就像是化了浓妆一般，活像个陶瓷洋娃娃。那这个孩子到底是生了什么病呢？据了解，这名小男孩之所以被家人送来医院诊治，是因为喂养困难，现在孩子的身材要比其他同龄孩子瘦小许多，不仅如此，就连智力也受到了影响。后来，据医生的推定，这名孩子所患疾病为“歌舞伎面综合征”，这是一种极为罕见的病症。
此前也有一个西班牙小朋友，症状要比河南的这位小男孩更为严重，由于西化面容，再加上病症影响，导致小朋友的面容更像是浓妆后的效果。在我们国内，河南省发现的并不是第一例，第一例是2009年在重庆市发现的，也是一名小男孩，年仅4岁。此后又在黑龙江省发现一例，患者是20岁的女生，发现此病症的原因是因为女生觉得自己面容怪异，于是想通过整容来改变面容，结果却被告知是患上这一罕见病。
如果要追踪这一罕见病的历史，其实最早可以追踪至日本，之所以这一并病症的名字被命名为“歌舞伎面”就是因为首发于日本，且较相像于日本歌舞伎浓妆后的模样。在日本，这一罕见病的发生率在32000:1左右，新西兰相对来说较小，大概为86000:1，澳大利亚的比例也差不多接近于此。
那患上这一病症的人都有着怎么样的生理表现呢？最明显的就是面容变化，表现出浓眉、长卷睫，同时，患者的智商发育比正常人迟缓许多，身材发育同样也是如此。当然，还有一些特例，就拿国内发现的第二例来说，20岁的女生发育正常，智商情况也是正常，唯一的异常表现在皮肤纹理缺失，如没有指纹。
至于患者为什么会患上这一病症，当下还无从论证，有一部分学者表明这一病症属于遗传类代谢疾病，发病率极低，还有一部分学者则认为是患者的染色体异常遗传所致。
但不论出于什么样的理由，孕妈妈们都应该要注意，怀孕期间一定要注意多做检查，如唐筛。在面对一些风险较高的疾病时，如果主治医生建议孕妈妈们做羊水穿刺或是DNA排畸，孕妈妈们可以做尝试。
但也需要注意，并不是所有的疾病都能被查出，孕妈妈们也应当做充分的心理准备，当然，也无需过于担忧，毕竟发病率极低，相信我们的孩子都是幸运的那一个！
说实在，这类孩子着实让人心疼，上帝为他们打开了一扇窗，却将通往世界的门给关上了，明明有着“绝世美颜”，却只是“空有皮囊”，其底下藏着的是让人心疼的真相。孩子，我宁愿你长得没有那么好看，健康便是妈妈对你最大的要求。
孩子长得太“漂亮”也是一种病？有这几种特征要警惕
数据显示，
目前全世界已知罕见病有7000多种。
我们来关注身边的一种极其罕见的疾病，
——歌舞伎综合征。
据了解，患有该病的孩子长相较特殊，
有一些患儿甚至相当“漂亮”……
视频： 四岁女童“长得漂亮”，家长为此忧心四处求医，医生：患上罕见病
福州的梦梦小朋友今年四岁了，
从出生到现在
仍然不会说话，走路会摔跤。
妈妈带着她四处求医，
直到经过检查并做基因检测后
才明确了病因，
原来，她患上了“歌舞伎综合征”。
医生告诉我们，
梦梦生下来时就患有先天性心脏病
并伴有一些畸形，
面容也出现了一些奇怪的特征。
加上 生长发育迟缓，
个矮且智能发育比较落后，
走路经常走不清楚，
讲话也是含糊不清的。
于是在医生的建议下，
家长同意给孩子做基因检测，
做完后最终确定是Kabuki综合征，
又叫“歌舞伎综合征”。
据了解，
患有该病的孩子长相较特殊，
有一些患儿甚至相当“漂亮”，
但表情欠丰富或有些呆滞。
他们的睫毛长而浓密，睑裂细长，
整个面容看上去就像是化了妆的花旦一样。
由于患者的眼部特点与
日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似，
因此，将这类综合征
命名为“歌舞伎综合征”。
医生告诉我们，
“歌舞伎样综合征”是一种基因变异
引起的遗传性疾病， 临床表现多样，
或可累及全身所有的器官和系统，
该病在新生儿、婴儿期临床表现
往往不典型，容易漏诊或误诊。
智力障碍、生长迟缓、
骨骼畸形、皮纹异常、先天性心脏病
是这种疾病的五大特征。
因此，家长在平日里
就需要高度警惕，
密切关注孩子的生长发育，
若是发现自己或者周围的孩子
有符合五条表现中的几条，
一定不能忽视，并及时就诊。
歌舞伎综合症真的漂亮吗
很多患有歌舞伎面谱综合征的人群都有着特殊的容貌，并且他们当中很多人都很漂亮。
但是事实上，这是一种疾病，虽然他们长得漂亮，但是身体上伴随着很多缺陷。歌舞伎面谱综合征又被称为化妆综合征、Kabuki综合征，它的首个病例发生在日本。
歌舞伎面谱综合征其实是一种比较罕见的儿童疾病，患上这种病症患者的面部就像是化歌舞伎的妆，他们和日本艺伎脸谱很相似。虽然患上歌舞伎面谱综合征的儿童大多数都长得很漂亮，但是他们的形体和身体系统伴随着各种各样的缺陷。
从形体方面来看，他们的鼻子比较扁或者是鼻中隔比较短、耳朵比较大并且很突出、腭裂等等。
从身体系统方面来看，他们的身体发育不良、身高矮体重轻、反应和动作迟钝、智力低下等等。
歌舞伎综合症真的漂亮吗 歌舞伎综合症患者有什么特征呢
1、歌舞伎综合症患者一般都挺漂亮的。
2、因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故Niikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。
3、歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征，Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
不治之症歌舞伎面谱综合征是什么病呢？
01什么是“歌舞伎面谱综合征”？
“歌舞伎面谱综合征”最早是在日本发现的，1981年，这种疾病被两组日本研究疾病的人员报道。因为患者在面貌上会有特征性的下眼睑向外翻出，以及像是化了浓妆的面貌，这个很像日本传统歌舞伎演员的装扮，孩子长得比较像歌舞伎化完妆的样子，所以才有了这个名字，这种病也属于罕见畸形病的一种，而且更严重的是，这种病是一种不治之症，几乎没有痊愈的可能，只能通过药来控制。
孕妇一般都会做产检，做唐氏筛查或者四维彩超，来看胎儿是不是有疾病，但是“歌舞伎面谱综合征”是根本检查不出来的。但现在为止，也没有好的办法预防。
02“歌舞伎面谱综合征”的临床表现及病例
1、“歌舞伎面谱综合征”的特征
大眼睛，眼睛漂亮的超乎寻常。如果孩子刚出生眼睛就漂亮得异于常人，睫毛浓密卷翘。那就需要注意了，漂亮的容貌也可能带来疾病，并不是长得漂亮就有好处的。骨骼发育不完全，皮肤纹理不清楚。曾经有一个患者就是身上没有一点纹路，连指纹都没有，身材比正常孩子矮小，走路不稳，摇摇晃晃的。
智力发育迟缓。如果孩子的智力比正常孩子低，甚至三四岁还不会说话，那就要及时到医院检查，看看是不是得了“歌舞伎面谱综合征”。
2、“歌舞伎面谱综合征”的症状
一般患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子，他的面容比较特殊，睑裂会向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧会有三分之一的轻度外翻，弓形眉毛而且外侧三分之一处眉毛稀疏，比较少，鼻尖扁平或者鼻子中部间隔比较短，会有弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂等问题；还有耳朵比较大而且突出，牙齿比较短和牙齿的排列和正常人不一样等；
骨骼和正常人不一样，第5根手指很短，会有内弯的问题，还有的第5指中节骨头会缩短，第4指和第5指的掌骨也会缩短，腕骨比较粗大，关节松弛，骶骨往内凹陷，脊柱外侧会凸出，也可能有脊椎断裂的症状，脚会有畸形等等；
皮肤纹路也和正常人不一样，皮肤纹一般会有比较多的皱褶，手部尺侧箕型纹路会比正常人多，指腹会突出隆起，第4指和第5指只有一个横纹，会有断掌的症状，指纹三角的c或d缺失，和正常人不一样，小鱼际区箕形纹比正常人多等等；
患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子都会有严重的智力问题。一般会有轻至中度智力障碍智商在30～83，平均为62.1;痴呆指数范围一般会在在22—71，平均为51.7；这些孩子发育迟缓，一般在出生体重正常，一年后体重慢慢地比正常儿童低，大约有百分之八十三点三的患儿低于同龄儿童标准差的二点四。
因为这种病由日本最先报道出来，所以说在日本比世界其他地区更多一些这样的病例。但随着日本的发现，在世界各地陆续也有“歌舞伎面谱综合征”的患者发现，我国发现较少，在日本的新生儿中患病率为1：32000，在澳洲的新生儿中患病率为1：86000。
3、“歌舞伎面谱综合征”的中国首个病例
2009年3月的一天，重医儿童医院对外宣布，这家医院收治了我国首例“歌舞伎面谱综合征”的患儿。该患儿有着浓密卷曲的睫毛，一双洋娃娃般的大眼睛，白皙的皮肤，樱桃小嘴，就像画好了妆一样。经患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子乐乐今年4岁了，但身高不到90厘米，而且只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路不稳，摇摇晃晃还经常摔跤。他们两年前开始带孩子四处求医打听，走遍了贵州及邻省市数十家医院，都没有未找出病因，也没有办法救治。
重医儿童医院内分泌科经过层层筛查检测，发现乐乐不仅多处骨骼畸形，智力发育缓慢，是重度智力障碍，生长激素比正常儿童值低，而且还伴有先天性心脏病，双耳中度失聪。由于乐乐有漂亮独特、超乎常人的面貌，医院初步诊断他患上世界上罕见的“歌舞伎面谱综合征”。
03如果孩子患了“歌舞伎面谱综合征”我们要怎么办？
1、对症下药，根据病情治疗
因为每个患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子病症都是不一样的，所以我们需要根据病历上的情况对症下药，例如控制病毒感染、纠正骨骼畸形，注射生长激素、激素代替药物等等。
2、当普通孩子一样对待
这些患了“歌舞伎面谱综合征”的孩子除了长得异于常人，智商要比正常孩子低一点之外，其它的都是正常的，所以患儿家长没有必要把孩子当成一个病人来对待，就把他当成普通孩子正常的去抚养，去教育就好了。
3、不要夸奖孩子长得太漂亮
不管是生病的孩子还是没有生病、正常的孩子，我们都不应该用“你好漂亮”这样的词来夸奖孩子，记得曾有一位大学教授因为家里的客人夸奖孩子太漂亮而不高兴。他说：“孩子还小，他没有分辨事物的能力，你夸赞她的外貌，她会觉得外貌是她的资本，她很漂亮，但其实外貌并不是孩子自己的功劳，而是父母的基因所决定的，她会因为你的话恃宠而骄，会觉得自己漂亮，所以就应该惯着他。改变对相貌的普通看法，这是一个关于道德品质的问题。”
结语：相貌是父母给的，是基因决定的，这是一种先天优势，但漂亮的同时也会带来麻烦，人们要越过你的漂亮出众的外貌，看到你真正的实力，所以说你要比别人更努力才行，父母要以身作则，培养孩子正确的价值观，内外兼修，不能只做一个外表漂亮的人，还要做一个内心漂亮的人。“歌舞伎面谱综合征”已经受到社会上越来越多的关注，但是但现在为止还是发现有根治的办法，希望在不久的将来，医疗技术进步，我们能让更多生了病的“小天使们”重新恢复为健康的美丽孩子。
